在“健康中国2030”战略持续推进的背景下，罕见病保障体系正迎来从“提高可及性”向“优化体系结构”的关键阶段。在2026年全国两会召开之际，罕见病保障再次成为民生热议的焦点。作为我国首批纳入罕见病目录的代表性病种，血友病的诊疗体系虽已初具规模，但成人患者群体所面临的“保障断层”与“高致残率”依然是当前公共卫生治理中亟待突破的关键难题。

近日，全国政协委员孙洁教授与临床专家杨仁池教授共同呼吁：中国血友病诊疗亟需摆脱传统的“按需治疗”依赖，通过将“规律替代治疗”纳入成人医保，构建全生命周期的主动管理范式。

现状之痛：成人患者的“保障断层”与残疾困局

随着《血友病治疗中国指南（2025年版）》将“规律替代治疗”确立为临床常规治疗基石，我国血友病管理逻辑正经历一次关键跃迁——从“出血再治”的应急模式，转向“预防出血、保护关节、维持功能”的长期管理路径。

中国医学科学院血液病医院临床首席专家杨仁池教授指出，“当前我国血友病诊疗体系的核心矛盾，并非缺乏治疗手段，而是长期形成的路径依赖仍未完成转型。长期以‘出血了再补’为主的被动治疗模式，使大量患者在反复出血中逐渐发生不可逆关节损伤。‘规律替代治疗’的提出，本质上是一次治疗理念的重构——通过规律性用药减少出血，保护关节功能，实现患者长期生活质量的改善。”

然而，与理念升级并存的，是现实中的制度断层。长期以来，我国血友病治疗在儿童阶段已取得显著成效，规律替代治疗的普及让许多患儿能够像健康儿童一样成长 。然而，一旦步入成年，保障政策的“断层”便显现出来。杨仁池教授指出，目前许多地方医保仅覆盖成人的“临时替代治疗”（即出血后才给药），导致成人规律替代治疗比例仅为16.2%，远低于国际水平 。

这种“痛了才治”的被动模式，代价是极高的致残率。根据近期发布的《中国血友病患者关节健康白皮书》数据，高达83%的成年患者正承受着合并症的折磨。其中，血友病性关节病以83.9%的发生率位居成人合并症首位。仅有约三分之一（31%）的成人患者能够拥有一份稳定的工作，且已婚比例也仅占35%。这种现状不仅让患者个人和家庭陷入困境，也使得国家在儿童阶段的前期医保投入面临“前功尽弃”的风险。

这一“儿童阶段投入、成人阶段中断”的制度结构，不仅削弱了前期医保投入的长期效果，也成为我国血友病高致残率的重要制度性原因之一。

价值重构：算清“全生命周期”的经济大账

围绕成人规律替代治疗是否纳入医保，专家认为讨论的关键不在于单次药费高低，而在于如何计算“社会总账”。

全国政协委员孙洁指出，血友病保障不应仅围绕药品价格展开，而应从全生命周期视角审视其综合价值。她表示：“规律替代治疗的价值，不在于单次用药费用，而在于它是否能够减少未来的并发症支出、残疾负担以及由此带来的社会成本。从卫生经济学角度看，这是具有明确成本—效用优势的长期健康投资。”

现有研究表明，按需治疗虽短期药费较低，但关节损伤、残疾、手术及护理带来的长期支出远高于前期规律治疗投入。例如，单次关节置换手术费用约13.7万元，而规律替代治疗能够显著降低此类远期高额支出。

更重要的是，规律治疗能够显著减少误工与失业，使患者恢复劳动能力，从“被扶助者”转变为“社会生产者”，释放社会生产力价值。在这一意义上，将成人规律替代治疗纳入医保，并非简单增加支出，而是通过前期投入降低长期公共成本、提升社会经济效率的制度选择。

以制度设计支撑全生命周期管理

随着创新疗法的发展，成人规律替代治疗纳入医保已经具备现实可行性。

近年来，以非因子疗法为代表的创新治疗方式，通过皮下注射、固定剂量和稳定疗效，有望大幅提升患者依从性，并显著降低急性出血及相关医疗资源消耗。杨仁池指出，这类治疗模式在临床管理与医保测算中都具备更强的确定性：“规律、固定剂量的治疗方式，不仅便于患者长期坚持，也为医保基金预算与风险控制提供了更清晰的边界。”

基于此，今年两会期间，孙洁围绕血友病保障体系提出多项制度性建议，包括推动成人规律替代治疗逐步纳入医保、探索基于固定剂量的预算管理机制、提升罕见病保障统筹层级等。她进一步建议，医保部门完善血友病成人规律替代治疗的医保待遇，对于能够将年治疗费用控制在基本医保基金可负担范围内的创新药品，按照国家医保药品谈判程序纳入医保药品目录，使更多成人患者能够负担得起规律替代治疗费用。通过接受规范化治疗，降低出血率和致残率，恢复正常生活和工作的能力。她强调：“罕见病保障不能只解决‘有没有药’，更要解决‘能不能长期规范治疗’。只有让治疗从儿童阶段延续到成人阶段，才能真正实现血友病的全生命周期管理。”

杨仁池表示：“血友病保障体系的优化，不仅关乎一个病种的治疗模式，更体现我国医保制度从‘短期支出控制’向‘长期价值导向’的深层转型。我们希望通过成人规律替代治疗纳入医保为切口，推动全生命周期保障体系落地，这样不仅将为血友病患者打开回归‘正常生活”’的通道， 还将有望切实降低患者残疾率，为‘健康中国 2030’ 目标贡献力量。” 孙洁进一步指出，应将规律替代治疗纳入门诊慢性病管理体系，逐步形成稳定、可持续的保障机制，目标是在“十五五”末期通过非因子治疗等技术进步推动血友病患者从致残拐点走向消灭关节致残，实现健康中国战略既定的目标。

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